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AMBIGUIDADE GENITAL

Definição

A ambiguidade genital é uma condição rara caracterizada por um genital no qual há aspectos típicos do genital masculino e feminino. Os genitais podem não se correlacionar diretamente com o sexo cromossômico ou gonadal. Por exemplo, é possível uma criança ter um genital que pareça mais uma vagina que um pênis e ainda ter um cromossoma XY,  ou haver tecido ovariano e a criança ter um falo semelhante ao pênis.

A ambiguidade é um indicativo de desordem do desenvolvimento sexual (DDS), apesar de que alguns tipos de DDS são associados com vagina e pênis aparentemente normais. Entretanto, na maioria das vezes a genitália ambígua é prontamente diagnosticada ao nascimento. Qualquer dúvida na definição do gênero, profissionais com grande experiência devem ser consultados e o registro civil ser retardado até a avaliação médica.

Sintomas

A neonatologista será a primeira a detectar a alteração genital. A ultrassonografia prenatal podem dar indícios. Nessa situação, profissionais habilitados devem ser contactados para uma possível avaliação precoce  no período pós-natal.

A característica clínica da ambiguidade genital é variável. O espectro pode variar de um falo muito semelhante ao pênis, a um aspecto indefinido com relação ao gênero, até algo que se assemelha mais a uma vagina. Existem situações, como casos mais graves de hiperplasia adrenal congênita em que a criança nasce com um pênis, mas com gônadas não palpáveis. Nessa situação a criança tem que ser avaliada com cariótipo urgentemente no período pós-natal.

Outras vezes o aspecto externo é de uma vagina, porém o indivíduo tem cromossoma XY. Isso pode ocorrer devido a insensibilidade à testosterona, ou por gônadas disgenéticas.

Para que uma genitália masculina forme-se por completo é necessário a ação da dihidrotestosterona, derivada da testosterona por atuação da 5-alfa-redutase. Quando essa ação hormonal não é suficiente nos indivíduos com cromossoma XY, o aspecto genital pode ser ambíguo. Da mesma forma, nos indivíduos com cromossoma XX, um excesso de andrógenos pode levar à ambiguidade genital. Nesses casos, comummente o canal da uretra se funde ao canal vaginal.

Pacientes com hiperplasia adrenal congênita do tipo perdedor de sal, que ocorre em 75% dos casos, podem sofrer desidratação e risco de morte. Atenção extrema a essa condição é importante. Felizmente, mais e mais ela tem sido diagnosticada precocemente pelo teste do pezinho.

Causas

Algumas breves palavras de como os órgãos genitais internos e externos se formam.

Os bebês são concebidos após a união do óvulo (materno) com o espermatozoide (paterno). Os óvulos carregam o cromossoma X. O paterno pode ser X ou Y. Portanto, será o tipo de cromossoma do espermatozoide que vai determinar se o feto terá cromossoma XX (típico do sexo feminino) ou XY (típico do sexo masculino).

O cromossoma Y produz o fator determinante testicular. Este fará com que o testículo se desenvolva. Quando não há o fator determinante testicular, forma-se o ovário.

A formação do testículo ou ovário será primordial para o desenvolvimentos dos órgãos reprodutivos e genitália externa.

O testículo possui células de Leydig e de Sertoli. Estas últimas produzem o hormônio anti-Mulleriano. As estruturas Mullerianas são aquelas que fazem desenvolver as trompas, o útero e os 2/3 superiores da vagina. Portanto, se as células de Sertoli estão presentes e funcionando, as estruturas reprodutivas internas femininas não se desenvolvem.

As células de Leydig produzem testosternona. Este hormônio estimula a formação das estruturas wolfianas, ou seja, epidídimos, ductos deferentes e vesículas seminais. Portanto, havendo células de Leydig funcionantes, essas estruturas reprodutoras masculinas se desenvolverão. A testosterona, também, por ação da 5-alfa-redutase, transforma-se em dihidrotestosterona, que, por sua vez, faz o genital masculino se desenvolver. Não é demais dizer que é preciso que as células do corpo sensíveis a esses hormônios para que eles tenham o efeito esperado.

Tento explicado isso podemos inferir que:

Se houver testículo, mas esse não funcionar bem, as estruturas reprodutoras internas e externas podem não se formar adequadamente. Darei alguns exemplos.

Quando o cromossoma é XY:

Quando não há células de Sertoli a pessoa pode nascer com trompas, útero e ovários. Quando não há células de Leydig ou quando as células do corpo têm pouca sensibilidade à testosterona ou dihidrotestosterona, a genitália pode ser ambígua.

Doenças mais encontradas: Disgenesia gonadal, insensibilidade androgênica, deficiência de 5-alfa-redutase, deficiência de hormônio anti-mulleriano.

Quando o cromossoma é XX:

Nesse caso não há testículos, porque não há cromossoma Y. Logo não haverá as células de sertoli e o seu hormônio anti-Mulleriano. Consequentemente, as estruturas internas femininas (trompas, útero e 2/3 superiores da vagina) se formarão.

Porém, mesmo não havendo células de Leydig e consequentemente produção gonadal de testosterona, algumas pessoas podem sofrer de uma produção exagerada de hormônios masculinos pela glândula adrenal, por tumores ou de forma exógena, por exposição materna.

Essa alteração é frequentemente observada na hiperlasia adrenal congênita. Nessa situação, o aspecto genital pode variar desde uma vagina com hipertrofia do clítoris, a uma ambiguidade, ou até ser de característica completamente masculina.

Eventualmente a pessoa tem dentro de si tecido ovariano e testicular. Essa situação determina uma apresentação bastante variável da genitália externa, com frequente assimetria das iminência labioescrotais, podendo haver a concomitância de trompas, úteros, vagina, epidídimo, deferente e vesícula seminal.

Fatores de risco

Uma história familiar pode ter influência no aparecimento de ambiguidade genital, como por exemplo:

  • Óbitos inexplicados na infância
  • Infertilidade, ausência da menstruação, puberdade precoce, excesso de pelos faciais nas mulheres.
  • Anormalidades genitais
  • Hiperplasia adrenal congênita

Complicações

As principais complicações são a infertilidade e o aparecimento de alguns tipos de câncer gonadal em indivíduos XY.

Preparo para a consulta

Se o seu bebê nasceu com ambiguidade genital, há centros especializados que cuidam do seu filho de forma integral e multidisciplinar. Famílias e pacientes necessitam de suporte psicológico, de avaliação genética, endocrinológica e urológica.

Tome anotação de todas as dúvidas e leve à consulta com o seu médico. Nessa, ele precisará avaliar a sua criança e conversará sobre todos os aspectos relacionados ao problema.

O urologista pediátrico abordará os aspectos relacionados à correção cirúrgica genital caso haja necessidade de algum procedimento, dos riscos de câncer nas gônadas, do potencial de fertilidade no futuro e aspectos futuras concernentes à sexualidade.

 Testes e diagnósticos

Caso o bebê nasça com ambiguidade genital ele não deve ter o registro de nascimento até avaliação por uma equipe com bastante experiência no assunto.

A definição do gênero de criação será determinada pela família, mas a equipe interdisciplinar ajudará nessa decisão, que se baseia em vários aspectos como sexo cromossômico, gonadal, presença de órgãos reprodutivos internos íntegros e externos potencialmente condizentes com o sexo de criação. Felizmente, para a grande maioria dos casos é possível escolher um sexo de criação em que a criança se identifique no futuro.

Porém, algumas situações são bem complexas e o filho ou a filha pode decidir por um gênero diferente do que foi criado.

A criança necessitará de exame de sangue para avaliar cariótipo e dosar algumas enzimas e eletrólitos. Uma ultrassonografia pélvica é muitas vezes necessária.

Tratamento e medicações

O tratamento tem vários objetivos:

  • Dar conforto e apoio psicológico à criança e à família.
  • Tratar com medicações alterações hormonais seja com medicações que reduzam uma produção exagerada ou que reponham algum hormônio que esteja faltando. A cirurgia feminilizante consiste na confecção de uma vagina, tratamento da hipertrofia clitoridiana e confecção dos pequenos e grandes lábios.
  • Correção da genitália externa. Essa será uma decisão da família com orientação do urologista pediátrico. Há casos em que podemos esperar para que o paciente defina no futuro como quer o seu genital.
CEDIMI: Centro de Distúrbios Miccionais na Infância

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O CEDIMI é um centro de referência nacional e o primeiro da Bahia especializado no tratamento de alterações miccionais na infância.

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Uropediatria – Urologia Pediátrica – Salvador – Bahia | Dr. Ubirajara Barroso Jr – Uropediatria – Xtrofia de Bexiga – Enurese Noturna – Disfunção do Trato Urinário Inferior (DTUI) – Refluxo Vésico-Ureteral – Hipospádias